Гемофилия

Гемофилия – уже не приговор, или

Царская болезнь в условиях 21 века

 

Гемофилия, хоть и называется царской болезнью (ею болел цесаревич Алексей – сын последнего русского императора Николая II), может прийти в любую семью, независимо от уровня достатка, общественного положения… Эта болезнь весьма опасна. Более того, довольно часто она становится причиной не только инвалидности, но даже гибели людей…

Что же представляет собой данный недуг? Каким образом проявляется гемофилия в детском возрасте и как с ней бороться? Об этом и о многом другом рассказал Антон Сосоенко, врач, выпускник Луганского медицинского университета, обучающийся в интернатуре по специальности «Клиническая лабораторная диагностика»:

– О гемофилии знаю не понаслышке, потому что сам страдаю от этого генетически обусловленного заболевания, проявляющегося в снижении свертываемости крови, склонности к постоянным кровотечениям. То, что для обычного человека – небольшая ссадина или царапина, не заслуживающая особого внимания, для больного гемофилией – огромная проблема, ведь если такой человек порежет, например, палец, кровь будет течь – не остановишь…

Даже незначительный ушиб может привести к внутреннему кровоизлиянию в суставы и мышцы, вызывая нестерпимую боль. Со временем суставы перестают полноценно функционировать, нарушается походка, появляется хромота. Больной гемофилией превращается в инвалида.

Мне 28 лет, а мои суставы – коленные, локтевые, голеностопные – уже значительно разрушены… Я даже могу не падать. Мне достаточно подвернуть ногу – и образовавшийся кровоподтек, который у обычного человека купируется в течение 10-15 минут, у меня не купируется, вследствие чего развиваются массивные кровоизлияния в суставы, что приводит к их последующему разрушению.

– Антон, когда у тебя проявились первые симптомы гемофилии?

В три года, когда я начал активно двигаться – то коленку разбил, то локоть. Правда, еще и раньше появлялись синяки – например, на груди от бутылочки с молоком. Но в целом мама меня оберегала и не допускала серьезных травм.

– А как твои родители пережили этот страшный диагноз, который поставили их любимому сыну?

– Родители были готовы к тому, что я могу заболеть, ведь это наследственное заболевание, которое передается от матери к ребенку. Причем страдают от гемофилии мужчины, а женщины являются носителями «плохого» гена в половой Х-хромосоме, отвечающего за свертываемость крови.

Мой родной дядя по линии матери болен гемофилией. Соответственно, заболел и я. Конечно, родители надеялись, что меня, их первенца, болезнь не коснется, но их надежды не оправдались…

– Антон, как я понимаю, детство у тебя было осторожным. А в школу ты ходил или занимался индивидуально?

– Я ходил в общеобразовательную школу №22 в Камброде. Сказать, чтобы я как-то выделялся, не могу. Не скрою, было тяжело, особенно в младших классах, потому что с маленькими детьми труднее договориться, объяснить, чтобы не задирались, не толкали. Но в старших классах было намного легче. Все относились с пониманием к моим проблемам со здоровьем.

– То есть изгоем ты себя не чувствовал?

– Нет. Да и сейчас не чувствую. Занимаюсь любимым  делом. У меня замечательная жена Юля и трое детей: старший сын – ребенок моей жены от первого брака, и две общих дочки четырех и двух лет. Девочки здоровы, но они, безусловно, являются носителями патологической Х-хромосомы. Я понимал это, когда женился и решил завести детей. Но, несмотря ни на что, я никогда не планировал жить в одиночестве. Жизнь идет своим чередом, и она прекрасна!

Тем более что с этим страшным заболеванием можно бороться. Гемофилия в 21 веке – уже не приговор. Просто человеку необходимо делать специальные внутривенные инъекции недостающего фактора свёртываемости крови в течение всей жизни. В современной медицине для лечения гемофилии используют, в основном, рекомбинантные (генно-инженерные) препараты, которые исключают риск заражения инфекциями, передающимися через кровь. Но, конечно же, взрослым и детям, больным гемофилией, живущим в Луганской Народной Республике (до войны в Луганске их насчитывалось около 30 человек, а в области – около 130) эти препараты недоступны, потому что стоят очень дорого.

– Пожалуйста, назови примерную сумму.

– Ну, раньше один флакон с таким препаратом стоил до 5 тысяч гривен, а в неделю для профилактики необходимо делать три инъекции, не говоря уже об экстренных случаях, например, об операции, при которой может понадобиться 50 - 100 флаконов как минимум. Сами посудите, больным такое лечение не по карману. До начала военных действий этими препаратами нас снабжало государство.

Но мы все знаем, что Украина фактически отказалась от ЛНР и ДНР и объявила республикам политическую, экономическую и продовольственную блокаду, бросив на произвол судьбы миллионы людей.

– Конечно, мы с пониманием относимся к сложившейся ситуации, и прекрасно осознаем, что наша молодая развивающаяся Республика в силу объективных причин пока не может финансировать приобретение дорогостоящих препаратов. Но меня и моих друзей по несчастью спасает гуманитарная помощь: ребята из России, страдающие гемофилией, делятся с нами лекарствами, которые им выделяет государство.

Но все-таки я верю, что не за горами то время, когда Луганская Народная Республика полностью возьмет больных гемофилией под свою опеку. Как только представится такая возможность, хочу встретиться с руководством Министерства здравоохранения и наметить план совместных действий по оказанию помощи таким больным, как я. Одним словом, сидеть сложа руки не намерен, потому что считаю, что в цивилизованном обществе, развивающемся по демократическим законам, больные гемофилией имеют право на нормальное полноценное существование.

– Антон, ты недавно вернулся из Москвы, где проходила 7-я Всероссийская научно-практическая конференцию по гемофилии. Расскажи об этом подробнее.

– Эта конференция была и для больных, и для врачей различных специальностей: хирургов, ортопедов, терапевтов, лаборантов. Поразила масштабность конференции, теплый прием организаторов: билеты, проживание, питание –  все оплатила приглашающая сторона.

Впечатлений – масса. Обсуждалось очень много вопросов, связанных именно с лабораторной диагностикой. Благодаря моему идейному вдохновителю и руководителю практики – доктору медицинских наук, профессору, зав. кафедрой лабораторной диагностики, анатомии и физиологии Луганского университета им. Т. Шевченко, зав. кафедрой медицинской химии Луганского медицинского университета, заведующему Луганской диагностической лабораторией Павлу Бойченко, который всегда с удовольствием делится своими знаниями и богатым профессиональным опытом, – я смог на таком значимом мероприятии представить свой родной вуз достойно.

Больше всего меня заинтересовали вопросы, связанные со скринингом – ранним выявлением заболеваний, позволяющим обеспечить раннее начало лечения в расчёте на облегчение состояния пациентов и снижение смертности.

Еще несколько лет назад определить болезнь можно было только визуально. Например, увидели, что у ребенка кровотечение не останавливается, и шли в больницу. По лабораторным тестам можно было определить только время свертываемости крови. Сейчас же с помощью такого прибора, как коагулометр, при наличии определенных реактивов, можно определить количество фактора, которого недостаточно для свертывания крови.

К слову, у нас в Республике есть такой прибор. И находится он в Луганской диагностической лаборатории. Однако реактивов, без которых скрининг невозможен, к сожалению, нет, потому что они очень дорогие. А ведь это так важно – определить гемофилию на ранней стадии. Получается, что и возможность подготовки специалистов на базе лаборатории есть, и специальный прибор – последнее слово медицинской техники – есть, но без реактивов все усилия тщетны.

Но вера, как говорится, умирает последней. Поэтому я с надеждой смотрю в завтрашний день. Я уверен: объединяя наши усилия, мы можем изменить качество жизни и открыть новые горизонты для больных гемофилией.

 

Беседовала Наталья Филь

 

 

На фото: Антон Сосоенко с детьми; на 7-ой Всероссийской научно-практической конференции по гемофилии,крайний справа - президент Всемирной федерации гемофилии Ален Вейл, рядом с ним – Антон Сосоенко.

 

 

 

Известные люди, больные гемофилией

 

 

Королева Виктория

 

Родилась 24 мая 1819 г. Она унаследовала престол Англии, когда ей было 18 лет. Вышла замуж за принца Альберта в 1840 г. В браке у них родились 8 дочерей и один сын – Леопольд, который болел гемофилией.

Ее правление продолжалось более 63 лет вплоть до смерти 22 января 1901 г. Королева Виктория была носителем гемофилии B. Двое из ее пяти дочерей были также носителями гемофилии, вышли замуж за членов королевских семей Европы и передали гемофилию далее. Вот почему гемофилия известна как королевская (царская) болезнь.

 

Цесаревич Алексей

 

В России гемофилией был болен цесаревич Алексей – сын последнего российского императора Николая II. Алексей унаследовал гемофилию по линии матери Александры Федоровны. Болезнь стала очевидной осенью 1904 г., когда у двухмесячного младенца начались тяжелые кровоизлияния из пупка. В 1912 г. во время отдыха в Беловежской пуще цесаревич неудачно прыгнул в лодку и сильно ушиб бедро: возникшая гематома долго не рассасывалась, состояние здоровья ребенка было очень тяжелым, о нем официально печатались бюллетени.

 

Велогонщик Барри Хорде

 

Барри Хорде  – известный человек в мире велоспорта – родился с тяжелой формой гемофилии. Барри был заражен СПИД-ом и гепатитом С в 80-е годы прошлого столетия при переливании препаратов, сделанных из крови доноров.

В 2012 г. Барри вошел в историю, проехав по всей территории США от Астории (штат Орегон) до Портсмута (штат Нью-Гемпшир) на велосипеде. За 50 дней он преодолел 3667 миль!

Барри основал фонд под названием «Колеса для мира» по сбору средств для проекта «Спасение одной жизни».

 

Бейсболист Джесси Шрейдер

 

Родился 21 августа 1979 г. Он живет в Кливленде (штат Огайо). Джесси был профессиональным игроком в бейсбол в независимой лиге. Он играл подающим с левой руки со скоростью 92 мили в час! Джесси поступил в Университет Тиффин на бейсбольную стипендию. У Джесси - гемофилия А, и он прикладывает лед к руке после каждой игры.

Контакты

Луганская Диагностическая Лаборатория

г. Луганск

ул. Новопромышленная 10

Городской: тел. (0642) 34-71-78

Мобильный:+38 (050) 472-10-63

Мобильный:+38 (066) 175-87-67

Мобильный: (072) 130-05-00

Email: ldl@ldl.com.ua

Подготовка к сдаче анализов

Рекомендации по подготовке Вашего лечащего врача являются первоочередными!

Чтобы получить максимально точный результат анализов, необходимо правильно подготовиться перед сдачей биологического материала для анализов.

Убедительная просьба сохранять направления на анализы для передачи сотрудникам «Медицинского Диагностического Центра Луганская Диагностическая Лаборатория». Это позволит избежать недоразумений при выполнении анализов в лаборатории.